2003年11月，中央编办批复成立中科院北京基因组研究所。基因组所成立以来，参与完成国际人类基因组计划，独立完成中国超级杂交水稻基因组计划，牵头国家自然科学基金委重大研究计划、中科院中国人群精准医学研究计划等，在肿瘤微进化、表观遗传学、精准医学等领域取得突破性进展。

2019年11月，根据中央编办批复，基因组所加挂国家生物信息中心牌子，主要承担我国生物信息大数据统一汇交、集中存储、安全管理与开放共享，以及前沿交叉研究和转化应用等工作。2020年4月，正式更名为“中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）”。

 面向“十四五”，基因组所（国家生物信息中心）使命定位为：面向人民生命健康、生物数据与信息安全等国家重大战略需求及生命科学前沿，不断突破基因组学理论、方法和技术的瓶颈，发展表观遗传调控和复杂性状解析等新理论和新技术，成为基因组学原始创新研究基地；重点研发生物数据和信息存储汇交、安全管理、知识发现关键核心技术，构建国际一流的基因组学和生物信息科学中心；持续推动生命组学和大数据科学在健康科学产业的研发与转化应用，为实现重大/常见疾病的个体化精准防诊治奠定理论和技术基础，在空间组学和解码技术、生物信息学与大数据技术和生命组学与健康保障三个主攻方向争取和承担重大科研任务，部署组学大数据未来展示技术、单分子核酸测序新技术和数字健康技术三个新兴前沿方向及未来技术。